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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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Patienteninformationsblatt für das Wolfram-Syndrom

Was ist das Wolfram-Syndrom?

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Wolfram syndrome

Ein Syndrom ist die Bezeichnung für eine Krankheit, dessen Merkmale in einem einheitlichen Muster auftreten, wobei die Ursache der Krankheit unklar ist. Das Wolfram-Syndrom wurde benannt nach einem Dr. Wolfram, der 1938 vier Geschwister aus derselben Familie beschrieb, die alle an Diabetes Mellitus und Optikusatrophie litten. Er war Arzt an der Mayo Clinic in Nordamerika und seitdem sind mehr als 300 Patienten in der medizinischen Fachliteratur beschrieben worden. Eine andere Bezeichnung dafür ist DIDMOAD-Syndrom, nach den vier Hauptmerkmalen (Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Optikusatrophie und Taubheit).

Wie häufig tritt es auf?

Statistisch gesehen erkrankt nur ein Mensch unter 500000 Kindern daran, es handelt sich also um eine sehr seltene Erkrankung. Ein spezialisierter Arzt wird wahrscheinlich in seinem oder ihrem ganzen Berufsleben nur ein betroffenes Kind behandeln.

Wie wirkt sich diese Krankheit aus?

Mit Diabetes mellitus wird die Tatsache bezeichnet, dass der Körper Zucker nicht in Energie umwandeln kann, da die Bauchspeicheldrüse nicht genug Insulin produziert. Zu den Symptomen zählen Durst und häufiges Wasserlassen, außerdem Gewichtsverlust. Glukose wird mit dem Urin ausgeschieden, Bluttests zeigen einen hohen Blutzuckerspiegel an. Normalerweise erfolgt die Behandlung lebenslang mittels Insulin-Spritzen.

Bei einemDiabetes insipidus kann der Körper den Urin nicht ausreichend konzentrieren, da der Hypophysenvorderlappen im Gehirn eine zu geringe Menge des Hormons Vasopressin produziert. Zu den Symptomen zählen ebenfalls Durst und häufiges Wasserlassen. Urintests zeigen einen unkonzentrierten Urin. Die Behandlung erfolgt durch die Verabreichung des fehlenden Hormons mit Hilfe von Nasensprays oder Tabletten.

D für deafness=Taubheit bedeutet, dass eine Person Schwierigkeiten hat, einen Gesprächspartner in bevölkerten Räumen zu hören, außerdem werden hohe Töne nicht mehr wahrgenommen. Bei manchen Menschen kann ein Hörgerät für Abhilfe sorgen.p>

Optikusatrophie bedeutet, dass die Sehnervenfasern absterben. Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Sehen im Klassenzimmer, oder dass das gesehene Bild grau erscheint. Leider gibt es derzeit noch keine Behandlung, um den Sehverlust zu verhindern.

Als Teil der Nierenprobleme kann ein Verlust der Blasenfunktion auftreten, es kann daher zum Bettnässen oder einem unkontrolliertem Wasserlassen kommen. Bei manchen Menschen ist der Einsatz von alkathetern mehrmals täglich erforderlich.

Es kann zu neurologischen Problemen kommen; dazu gehören Gleichgewichtsstörungen, plötzliches Muskelzucken, Depression d Atemprobleme. Einige dieser Probleme können medikamentös behandelt werden.

Wie kann ich feststellen, ob ich an dieser Erkrankung leide?

Diabetes mellitus tritt bei allen Erkrankten durchschnittlich im von zirka fünf Jahren auf. Allerspätestens tritt Diabetes bei Krankheit normalerweise mit 16 Jahren auf. Die Opticusatrophie tritt ebenfalls bei allen Betroffenen im durchschnittlichen Alter von 10 Jahren auf. Spätestens tritt sie im Alter von 19 Jahren auf. Wenn diese Merkmale bei einem jungen Menschen mit zirka 15 Jahren noch nicht aufgetreten sind, ist es unwahrscheinlich, dass er oder sie am Wolfram-Syndrom leidet.

Wie sind die Aussichten für ein Kind mit Wolfram-Syndrom?

Diabetes mellitus kann mit Insulininjektionen therapiert werden. Die Sehprobleme verschlimmern sich normalerweise, aber nicht immer, oft folgt Erblindung acht Jahre nach dem ersten Auftreten von Sehstörungen. Ungefähr drei Viertel aller Betroffenen erkranken an Diabetes insipidus, und zwei Drittel an Taubheit während der Teenagerzeit. Ungefähr zwei Drittel aller Betroffenen im zweiten Lebensjahrzehnt leiden an Nierenproblemen. Ebenfalls bei zwei Dritteln treten neurologische Komplikationen zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Es gibt jedoch auch eine Untergruppe von Betroffenen, bei denen die Krankheit milder verläuft und diese zusätzlichen Komplikationen nicht auftreten.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind am Wolfram-Syndrom erkranken wird?

Das Wolfram-Syndrom wird als autosomal-rezessive Krankheit vererbt; das bedeutet, dass beide Eltern eine defekte Kopie des Wolfram-Gens in sich tragen, und eine normale Kopie. Damit ein Kind erkrankt, muss es zwei defekte Kopien erben, eine von jedem Elternteil. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind betroffen sein wird, liegt bei 25%. Es gibt einen Test, um während der Schwangerschaft herauszufinden, ob ein ungeborenes Kind von der Krankheit betroffen ist.

Wird es jemals eine Heilung für das Wolfram-Syndrom geben?

Jede Chance auf Heilung liegt in ferner Zukunft. Derzeit wird erforscht, welche Fehler im Wolfram-Gen das Syndrom verursachen. Es gibt Forschungsgruppen in den USA, Frankreich, Großbritannien und Japan, die sich alle mit diesem Problem beschäftigen.

An wen wende ich mich, um Hilfe zu erhalten?

Es gibt eine Webseite für Menschen mit Wolfram-Syndrom, auf der Sie sich registrieren können und andere Familien auf der ganzen Welt, die ebenfalls davon betroffen sind, kontaktieren können. (www.wolframsyndrome.org). Es gibt auch einen guten Artikel dazu in der Fachzeitschrift Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/). Es ist ebenfalls von großer Wichtigkeit, dass Sie dieses Informationsblatt Ihrem Arzt zeigen, damit er weiss, über welche Informationen Sie verfügen. Wenn Sie Fragen haben bezüglich der Informationen in dieser Broschüre, schreiben Sie mir bitte und ich werde versuchen, Ihnen zu antworten.

Diese Broschüre ist ein Entwurf, bis ein detaillierteres und endgültiges Informationsblatt im Rahmen des EURO-WABB-Projektes erstellt wird.

Dr Timothy G Barrett
Professor der Pädiatrie
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
Großbritannien

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